Давно известно, что в геноме современного человека остались неандертальские следы: результаты генетических и археологических исследований говорят о том, что неандертальцы и предки современных людей не только жили рядом друг с другом, но и активно скрещивались, обмениваясь генами. 

Неандертальский геном удалось прочесть несколько лет назад – это была ДНК, выделенная из останков, найденных в пещере Виндия в Хорватии, и из останков, найденных на Алтае. В итоге оказалось, что неандертальские гены есть у современных европейцев и азиатов, но не у африканцев; иными словами, предки Homo sapiens встретили неандертальцев лишь после того, как начали мигрировать из Африки на другие континенты.

Геном алтайского неандертальца (точнее, неандерталки – останки из алтайской пещеры были женскими) стал первым, который удалось прочитать с высокой точностью – каждый нуклеотид в ДНК читали не менее 10 раз. И вот сейчас в статье в Science выходит описание второго сверхточного неандертальского генома – на сей раз его читали по ДНК, выделенной из останков из той же пещеры Виндия.

Эти останки нашли тут еще в 1980 году – они принадлежат женщине, жившей около 52 000 лет назад. Известно, что последние значимые контакты предков современных людей и неандертальцев происходили где-то между 50 000 и 60 000 лет назад в районе Ближнего Востока.

Иными словами, по сравнению с алтайскими останками (возраст которых – около 122 000 лет), геном хорватской неандерталки дает больше информации о том, какие гены должны были достаться нам от неандертальцев – так как и по времени, и по месту жительства останки из пещеры Виндия находятся ближе к «зоне контакта».

Кроме того, на сей раз при чтении генома использовали самые современные методы, позволяющие отличить нужную ДНК от ненужных загрязнений, и точность чтения сейчас была тоже намного выше – каждый нуклеотид прочитывали в среднем 30 раз.

Авторам работы, большей частью из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка, удалось в результате пополнить список генов, доставшихся нам от неандертальцев. Среди них оказались гены, регулирующие уровень витамина D и липопротеинов низкой плотности в крови (липопротеины низкой плотности называют еще «плохим» холестерином, так как они способствуют развитию атеросклероза); кроме того, среди новых неандертальских генов оказались такие, которые связаны с пищевыми расстройствами, избыточным весом, аутоиммунными болезнями и шизофренией. При этом вовсе не все неандертальские гены оказались для нас неудачным приобретением: например, те, что регулируют «плохой» холестерин, могут как повышать его уровень, так и понижать.

Тут стоит отметить, что брачные контакты между Homo neanderthalensis и Homo saрiens случались и раньше – например, около 130 000 лет назад, и следы оных  контактов есть в вышеупомянутом «алтайском геноме». Однако для современных людей большее значение имеют ближневосточные контакты, которые случились много позже – просто потому, что это было самое последнее вливание неандертальских генов перед тем, как неандертальцы полностью исчезли из Европы.

В целом долю «неандертальскости» в нас пришлось повысить: если раньше считалось, что ДНК от неандертальцев составляет у нас 1,5–2,1%, то теперь ее доля возросла до 1,8–2,6%, причем у жителей восточной Азии ее больше – от 2,3% до 2,6%, а у жителей западной Азии и Европы меньше – от 1,8% до 2,4%. (У африканцев ее, как было сказано выше, вообще нет.)

Но, как мы знаем, ген не обязательно проявляет себя во внешнем облике индивидуума, в его физиологии и т. д. Может, и неандертальские тоже сидят в нашем геноме просто так? Чтобы узнать это, Джанет Келсо (Janet Kelso) (один из руководителей исследовательской группы, занимавшейся новым секвенированием неандертальского генома) и Михаэль Даннеманн (Michael Dannemann) проанализировали геномы более 112 000 современных европейцев, и сравнили генетические данные с тем, как они выглядят, какой образ жизни ведут, чем болеют и т. д.

Среди неандертальских генов для сравнения взяли те, от которых зависит цвет волос и кожи,  которые влияют на сон, настроение и склонность к курению. В целом оказалось, что неандертальские гены довольно хорошо совпадают с тем, как человек выглядит и как он живет – то есть и цвет кожи, и цвет волос, и склонность работать вечером и ночью, а спать днем, часто проявляются как раз благодаря неандертальскому генетическому наследству.

Причем тут опять стоит уточнить, что для одного и того же признака есть несколько вариантов неандертальских генов, которые могут давать как более светлые, так и более темные кожу и волосы. Полностью результаты анализа опубликованы в American Journal of Human Genetics, что до генов, от которых зависят болезни, то пока что их проявление «в реале» столь масштабно не оценивали.