В 2003 году произошло историческое событие — геном человека впервые был секвенирован.

С тех пор технологические усовершенствования позволили вносить изменения, корректировки и дополнения, делая геном человека самым точным и полным геномом позвоночных, когда-либо секвенированным.

Тем не менее, в последовательностях еще остаются некоторые пробелы. Теперь генетики закрыли некоторые из этих пробелов, дав первую полную непропущенную сквозную последовательность человеческой Х-хромосомы.

Результат был достигнут благодаря новой технике, называемой нанопоровым секвенированием, которое обеспечивает сверхдлинное считывание нитей ДНК, обеспечивая более полную и последовательную сборку.

Этот метод противоположен предыдущим методам секвенирования, в которых за один раз можно было прочитать только несколько сотен оснований. Раньше генетикам приходилось собирать воедино эти основания, как фрагменты паззла. Хотя этот метод был достаточно эффективен, поскольку, в основном, эти фрагменты были одинаковыми, было непросто понять, сколько существует повторений в последовательности, и правильно ли понят их порядок.

«Если вы работаете с небольшими кусочками, каждый из них содержит очень мало контекста для выяснения того, откуда он взялся. Например, в таких частях пазла как голубое небо вам трудно собрать всю картинку. То же самое верно для секвенирования человеческого генома. До сих пор кусочки были слишком маленькими, и не было никакого способа сложить самые сложные части головоломки генома вместе», — соавтор исследования Адам Филлиппи из Национального института исследования генома человека (NHGRI).

Именно здесь на помощь и приходит нанопоровое секвенирование. Ученые использовали секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies, который фиксирует изменения тока, возникающие, когда отдельные молекулы ДНК проходят через крошечные нанопоры в мембране. Когда генетический материал подается в нанопоры, изменение тока может быть переведено в генетическую последовательность.

В результате исследователи получили полную сборку генома Х-хромосомы от одного конца до другого, которая с точки зрения непрерывности, полноты и точности превосходит все предыдущие сборки генома человека. Она в том числе закрывает самый большой остававшийся разрыв последовательности в Х-хромосоме примерно в три миллиона оснований повторяющейся ДНК в средней части хромосомы, называемый центромером.

Успешное составление полного портрета Х-хромосомы открывает дорогу для подготовки первого полноценного генома человека, пишут исследователи. Эту задачу, как ожидается, можно будет решить к концу 2020 года.