Израильские ученые из Тель-Авивского университета разработали на основе нейросетей систему распознавания лиц DeepGestalt, позволяющую диагностировать несколько сотен видов генетических расстройств по фотографии пациента.
Исследователи предварительно «скормили» алгоритму 17?000 аннотированных изображений пациентов с 216 различными наследственными заболеваниями, включая синдром Корнелии де Ланги, синдром Ангельмана и синдром Нунан. Важно подчеркнуть, что все представленные в исследовании нарушения отличаются характерными чертами лица пациентов. В качестве контрольных фото авторы работы использовали 500 не попавших в тренировочную выборку фотографий людей, у которых диагностировано то или иное генетическое расстройство.
По результатам испытаний выяснилось, что нейросеть ставит правильные диагнозы примерно в 65% случаев. Вместе с тем, если программе предложить сделать выбор из 10 самых распространенных вариантов, средняя точность ее предсказаний повышается до 91%.
DeepGestalt разбивает лицо на фотографии на отдельные фрагменты и оценивает, насколько они соответствуют каждому из заболеваний в модели. По совокупности фрагментов система составляет ранжированный список возможных заболеваний.
На основе нейросети было создано бесплатное приложение Face2Gene (Android, iOS), которое врачи могут использовать для уточнения диагноза. Как утверждается, программа будет особенно полезна в спорных случаях, когда у пациента есть не все признаки, характерные для той или иной редкой болезни. Несмотря на то, что доверить Face2Gene постановку диагноза пока нельзя, она сузит поле для проведения дополнительных анализов.
При этом система улучшает сама себя: благодаря тому, что все больше медиков использует Face2Gene и загружает в его базу фотографии, точность алгоритма растет. По оценке специалистов, в настоящее время в базе программы содержится 150?000 изображений.
Неофициальное сравнение, проведенное в августе 2017 года на семинаре по врожденным дефектам, показало, что Face2Gene справляется с диагностикой наследственных заболеваний в разы лучше врачей: только двое из 49 практикующих генетиков сумели распознать заболевание у более чем 50% запечатленных на фото людей, в то время как нейросеть правильно поставила диагнозы в 70% случаев.
Кроме того, ученые отмечают, что после того, как ИИ дает свою оценку, он выделяет «ключевые фрагменты лица», результаты анализа которых в большей степени повлияли на вынесенное решение. Предполагается, что эта функция позволит медикам лучше понять взаимосвязь между генетическими нарушениями и внешними характеристиками человека.
Между тем, инженеры предупреждают, что у программы есть определенный «этнический перекос». Поскольку на большинстве фотографий в выборках представлены люди с европейской внешностью, Face2Gene намного лучше диагностирует болезнь именно у таких пациентов. Например, в исследовании 2017 года программа распознала болезнь Дауна у 80% детей из Бельгии и только у 37% детей из Конго. С тех пор точность диагностики для африканцев увеличилась, однако в FDNA по-прежнему обращают внимание на эту особенность программы.
